Qui Lugano: un esame del sangue rileva anomalie genetiche nel feto. Ma costa 1.250 euro

Marco e Maria sono una giovane e apprensiva coppia di Sesto San Giovanni, in attesa del loro primo figlio. Sono appena tornati dalla Svizzera, dove Maria si è sottoposta a “semplice” esame del sangue che può rintracciare le anomalie cromosomiche del feto senza dover ricorrere all’amniocentesi (pratica invasiva che presenta dei rischi). L’esame è costato loro 1.550 franchi, cioè 1.250 euro.

E’ giusto sapere se il proprio bimbo nascerà “sano” o con qualche difetto? Ai genitori l’ardua sentenza. Fatto sta che recentemente approvato da Swissmedic, l’istituto elvetico per gli agenti terapeutici, viene proposto da pochi giorni in Svizzera il Praenatest.

«Si tratta di un test che permette, in modo assolutamente non invasivo, di individuare se nel feto è presente una anomalia cromosomica: la trisomia del cromosoma 21 dalla quale dipende la sindrome di Down», spiega Giuditta Filippini, direttrice di ProCreaLab, il laboratorio di genetica molecolare del centro per la medicina della riproduzione Procrea di Lugano, uno degli istituti che promuove il nuovo test nel Canton Ticino (Lugano, via Clemente Maraini 8, www.procrea.ch). «Questa analisi permette di individuare con un elevata sensibilità la presenza di un cromosoma 21 soprannumerario. Finora non c’erano molte alternative: analisi non invasive come l’ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma – come la misura della translucenza nucale e i test biochimici nell’ambito del test del primo trimestre – potevano indicare solamente il livello di rischio di una trisomia 21. Una diagnosi definitiva arrivava, però, solo attraverso una villocentesi o una amniocentesi: analisi invasive che possono comportare anche dei rischi di aborto. Le statistiche infatti indicano una perdita del feto ogni 200 casi».

Il Preanatest viene effettuato dopo l’undicesima settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di 20 millilitri di sangue materno che contiene una frazione di materiale genetico del feto (DNA) dovuta al ricambio cellulare della placenta. «Il DNA viene sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero di cromosomi. E la trisomia 21 si caratterizza proprio per un numero diverso di cromosomi. Questo esame ha una capacità predittiva attorno al 95 per cento e azzera i rischi di aborto», prosegue Filippini.

Non si tratta di un test che viene proposto a tutte le donne in gravidanza. «È indicato se la donna appartiene a un gruppo con un rischio considerato elevato o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto di una trisomia 21 nel bambino», continua Filippini. «Occorre tenere presente anche che questo tipo di analisi non può diagnosticare alcune rare forme di trisomia 21 e non è indicata nel caso di una gravidanza gemellare».

Fin dalla sua presentazione, questo tipo di test è stato preceduto da una serie di polemiche. È stato, infatti, ipotizzato che, in caso di esito positivo, questa nuova analisi potrebbe spingere le coppie verso scelte di aborto. «In ogni caso, la decisione di effettuare l’analisi e l’esito dell’esame devono essere sottoposti a un consulto medico: sarà quest’ultimo a consigliare la coppia su quale strada percorrere e, solamente dopo l’esito del risultato, indicare se la situazione dovrà essere approfondita con ulteriori esami oppure i dati ottenuti permettono di dissipare ogni eventuale paura o ansia», continua la direttrice del laboratorio ProCreaLab.

Che poi, da genitori, siamo sicuri che rinunceremmo ai nostri figli anche se “difettosi” (che orribile parola!)? Basterebbe l’emozione della prima ecografia a ricordarci che i nostri figli sono esseri viventi. E le paralimpiadi di Londra hanno dimostrato che in fondo, disabile è una parola che non deve far paura.

Fonte: Corriere di Sesto on line

Author: admin

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